Каждому гарантируется право на свободу мысли и слова, на свободное выражение своих взглядов и убеждений. Каждый имеет право свободно собирать, хранить, использовать и распространять информацию устно, письменно либо иным способом – по своему выбору.
Статья 34 Конституции Украины

Главная
Аналитика Политика Россия Украина В мире Разное

Значение и эффективность пренатального генетического обследования

пренатальное генетическое обследование

Профилактика и своевременное выявление врождённых патологий – это важнейшие задачи медицинского сопровождения во время беременности. Пренатальное консультирование является первым этапом диагностического процесса и завершает его после обследования плода.

Риск рождения ребёнка с нарушениями развития существует для всех пар. При каждой беременности показатель достигает около 2–3%. Медико-генетическое консультирование позволяет провести мониторинг, убедиться в отсутствии проблем или вовремя выбрать тактику лечения.

Причины возникновения генетических патологий и график обследований беременной

На более ранних этапах развития медицины пренатальная генетическая консультация имела ограниченные возможности (только определение генетического риска в процентах). С совершенствованием инвазивных процедур и диагностических подходов (цитогенетический и молекулярный анализы, биохимический скрининг) появилась реальная возможность не только мониторить развитие плода, но и оказать помощь семьям с наследственными заболеваниями.

Основные причины внутриутробных пороков:

  • мутации генов;
  • хромосомные патологии;
  • нарушения стадий развития плода, его формирования.

Важно знать! Вероятность повторных рисков отличается. При случайных мутациях она незначительная, а при моногенных сохраняется весь репродуктивный период. Большинство синдромов не лечится, коррекция симптомов малоэффективна, что ещё раз подтверждает целесообразность скринингов и генетического консультирования.

Базовые задачи:

  • установления точного диагноза наследственного заболевания (при его наличии);
  • определение типа;
  • выбор эффективного способа профилактики у ребёнка;
  • разъяснение паре общей информации, генетического прогноза.

Чтобы предупредить и вовремя выявить патологию, важно пройти скрининги согласно графику: с 11 по 13 неделю – УЗИ, с 19 по 22 – анализ крови.

При выявлении патологий будущей маме рекомендуют консультацию генетика для точной постановки диагноза и выбора дальнейшей тактики ведения беременности. Консультирование проводится врачами, которые имеют опыт в области клинической генетики, осведомлены об аспектах репродуктивного здоровья, владеют знаниями о лабораторной генетической диагностике и практическими навыками.

Проведение и значимость медико-генетического консультирования

Консультация у генетика актуальна не только при негативных результатах обследования, но и в ситуациях, когда родители хотят убедиться в правильном развитии плода. Обеспокоенность может возникать, например, из-за приёма антибиотиков на ранних сроках беременности, вредном воздействии в период зачатия, проведения диагностических исследований, при кровнородственных браках.

Этапы приёма у врача-генетика:

  • клинико-генеалогическое исследование (сбор сведений о болезнях родственников в трёх поколениях, о наличии у них репродуктивных проблем и профессионального вреда, о влиянии химических веществ);
  • уточнение срока беременности, данных о развитии плода (результаты скрининга, наличие пороков, маркеры заболеваний);
  • разработка алгоритма профилактики патологий, составление программы пренатальных исследований.

Медико-генетическое консультирование проводят до момента реализации инвазивных процедур и лабораторной диагностики, чтобы объективно оценить риски, выбрать эффективные методы выявления нарушений и сроки их реализации, обсудить предполагаемые результаты и тактики поведения.

Необходимо знать! Сдача анализов в лаборатории и положительный результат нельзя расценивать как полную гарантию здоровья ребёнка, ведь многие заболевания проявляют себя только после рождения малыша. Но своевременная консультация у врача-генетика поможет объективно оценить ситуацию, рассчитать вероятность проявления патологий и вовремя выбрать правильную стратегию лечения.

Первый приём у специалиста должен пройти ещё на этапе планирования беременности. Это позволит минимизировать риски. Медицинскими показаниями считают такие факторы:

  • пороки развития плода;
  • болезни нервной системы;
  • 2 и более самопроизвольных аборта;
  • брак с близким родственником;
  • возраст от 35 лет у женщин и 45+ у мужчин;
  • планирование беременности женщиной с системными недугами соединительной ткани, сахарным диабетом, фенилкетонурией и др.;
  • лучевая или химиотерапия;
  • наличие ультразвуковых маркеров пороков развития, наследственных болезней.

Во время обследования специалист оценивает результаты анализов, УЗИ, проводит физикальный осмотр, применяет современное оборудование.

Пациенты частных клиник получают квалифицированную помощь, потому что обследования проводятся с применением инновационных подходов и гарантируют объективные результаты.

86

Похожие новости
10 августа 2019, 10:24
10 августа 2019, 09:59
13 августа 2019, 18:54
13 августа 2019, 18:59
15 августа 2019, 10:15
09 августа 2019, 18:51

Новости партнеров


Новости партнеров
 

Новости

Популярные новости
18 августа 2019, 17:45
13 августа 2019, 13:45
18 августа 2019, 11:15
13 августа 2019, 21:15
17 августа 2019, 11:30
17 августа 2019, 17:45
14 августа 2019, 05:45

Интересное на сайте
23 июля 2013, 11:33
17 мая 2011, 11:31
21 марта 2013, 11:02
28 января 2014, 16:31
15 марта 2012, 15:34
23 июля 2013, 12:40
14 декабря 2010, 14:20